Делеция хромосомы

Делеции — это генные мутации, связанные с изменениями в нуклеотидном составе ДНК. Они являются причиной многих заболеваний.

Синдром кошачьего крика — болезнь вызвана делецией короткого плеча 5 хромосомы. Симптомами этого заболевания являются: интеллектуальная недоразвитость, светлая кожа, плаксивость, а также характерный плач ребенка после рождения, напоминающий мяуканье кота.

deleciya-xromosomy

Синдром Вольфа-Хиршхорна — вызван делецией короткого плеча 4 хромосомы. Люди, страдающие этой болезнью имеют характерные черты лица, гипоплазию нижней челюсти, задержку роста, врожденные пороки сердца и нарушения психического развития.

Синдром Ангельмана — причиной болезни является микроделеция 15 хромосомы. Проявляется в виде интеллектуальной отсталости, атаксии, эпилепсии, движений напоминающих марионетку и необоснованными приступами смеха.

Синдром Прадера-Вилли — также вызван микроделецией 15 хромосомы, проявляется в виде невысокого роста, умственной отсталости, недоразвитости половых органов и ожирении.

Синдром Ди Джорджа — вызван микроделецией короткого плеча 22 хромосомы. Эта болезнь сопровождается такими симптомами, как врожденный порок сердца, иммунодефицит, аномальное развитие неба, аутоиммунные заболевания, повышенный риск психических заболеваний и трудности в обучении.