Синдром ломкой Х хромосомы

Лечение генетических отклонений не является возможным, а нарушение организма из-за них часто приводит к неспособности функционировать самостоятельно и к преждевременной смерти.

sindrom-lomkoj-x-xromosomy

Виды генетических болезней

Генетические заболевания можно разделить на хромосомные аберрации, отклонения в числе половых хромосом, делеции, точечные мутации и динамичные мутации.

Средство от выпадения волос

Генетические заболевания появляются в результате мутаций в генах, нарушающих нормальную структуру и функционирование организма. Диагностика генетических заболеваний проводится при помощи генетического исследования.

Исследования структуры ДНК позволяют выявить все большее количество новых генетических отклонений, а также понять причины их появления.

Симптомы синдрома ломкой X хромосомы

Динамические мутации связаны с дублированием фрагмента гена (обычно длиной 3-4 нуклеотидов). Одним из заболеваний, вызванных этими мутациями, является синдром ломкой хромосомы X, который выражен понижением уровня интеллектуального развития, схожим с симптомами аутизма.

Люди, страдающие синдромом ломкой хромосомы Х:

  • застенчивы;
  • избегают зрительного контакта;
  • имеют пониженный мышечный тонус и характерный внешний вид (вытянутое лицо, выпуклый лоб, большая окружность черепа, торчащие уши, косоглазие, выступающая нижняя челюсть);

Опасность синдрома ломкой Х хромосомы

Люди с синдромом ломкой Х хромосомы часто страдают такими недугами как: эпилептические припадки, расстройства настроения, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, хронический синусит и средний отит, шумы в сердце, пролапс митрального клапана сердца.

Генетические заболевания в большинстве случаев являются серьезными болезнями, проявляющимися умственной и физической отсталостью. Хотя некоторые из них не влияют на продолжительность жизни, есть среди них и те, которые приводят к смерти уже в раннем детстве.

Рекламный баннер