Точечные мутации

Точечные генные мутации – это изменения (транзиции, трансверсии или делеции) одного нуклеотида в ДНК или РНК. К заболеваниям, вызванными точечными мутациями относятся:

Кистозный фиброз — это нарушения процесса регуляции транспорта ионов хлора через плазматические мембраны, вызванные мутацией гена на длинном плече 7 хромосомы, что ведет к образованию большого количества вязкой слизи в легких, частым инфекциям и дыхательной недостаточности.

tochechnye-mutacii

Гемофилия — это рецессивное заболевание, причиной которого является мутация в Х-хромосоме, заключается в отсутствии свертывания крови.

Мышечная дистрофия Дюшенна — ее причина в мутации в Х-хромосоме, проявляется в виде прогрессивной и необратимой мышечной атрофии.

Серповидно-клеточная анемия — является одним из видов анемии, вызвана аномалиями в строении гемоглобина в результате мутации в кодирующем его гене.

Синдром Ретта — это результат мутации гена в Х-хромосоме, болезнь аутистического спектра, его симптомами являются нарушения развития нервной системы, проблемы с передвижением, физическая инвалидность, ограничения интеллектуального развития.

Алкаптонурия — это редкое заболевание, связанное с расстройством метаболизма тирозина, его симптомы включают в себя темный цвет мочи, дегенеративный артрит, повреждение сухожилий и кальцификация коронарных артерий.