Врожденный буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз – это генетическая патология, проявляющаяся практически сразу после рождения ребенка. Болезнь поражает кожный покров, образуются пузыри. Воспалительный период не наблюдается. Пузырьки появляются, вследствие раздражения кожи, из-за трения или травмы. Все формы заболеваемости, делятся на:

  • Простой буллезный эпидермолиз.
  • Дистрофический, который в свою очередь, бывает гиперпластическим, полидистрофическим.

bulleznyj-epidermoliz

Формы и клинические признаки

Простой эпидермолиз проявляется в первые сутки рождения малыша. На коже появляются пузырьки с тончайшими стенками. Они могут быть размером с горошину или грецкий орех. В них находится водянистая жидкость, которая вызывает сильные боли. При раскрытии боль стихает.

Чаще всего высыпания образуются в локтевых, коленных сгибах, кистях, стопах. Болезнь обостряется в летний период. Зимой и в момент полового созревания болезнь не проявляется. Чаще всего высыпания появляются у мальчиков.

Летний эпидермолиз проявляется в детском или подростковом возрасте. Пузыри образуются вследствие травм, долгого нахождения в местах с очень жаркой погодой. Долгая ходьба, теплая обувь – все это провоцирующие факторы. У таких больных обычно повышенная потливость ладоней и подошв.

Дистрофический эпидермолиз. Его гиперпластическая форма проявляется мгновенно после рождения, в период грудного вскармливания. Зачастую уплотняется роговой слой кожи на подошвах и кистях, ногтях. У некоторых больных поражаются половые органы. Пузыри здесь быстро лопаются и образуются дефекты, которые довольно долго заживают. Гиперпластическая форма сопровождается заболеваниями зубов, сильным оволосением тела, нарушением структуры ногтей.

Альбопапулоидная форма. Наследственное заболевание. Период наибольшего проявления длится до двухлетнего возраста.

Чаще всего пузыри находятся на ногах, кистях, пояснице, ягодицах. После заживления остаются глубокие рубцы. Почти всегда, разрушаются ногти. Проявляется повышенная сухость кожных покровов, посинение кончиков пальцев, носа, ушей. В период полового созревания пузыри исчезают, остаются лишь маленькие возвышения бледного цвета. Впоследствии пятна увеличиваются, становятся очень большими.

Полидиспластический эпидермолиз – более редкая разновидность, тяжело протекающая. Пузыри появляются сами по себе. Имеют внутри кровянистую жидкость. Сосредотачиваются по всему телу.

Болезнь охватывает слизистые рта, пищевода, глотки. Возникает ограничение в открывании рта, нарушается процесс кормления. В местах расположения рубцов проявляются ороговения, многочисленные узелки. Могут появляться сквозные отверстия в пораженных органах, ухудшающие здоровье. Также могут быть повреждены анус и прямая кишка. Отхождение стула невозможно.

Эта тяжелейшая форма заболевания иногда приводит к инвалидности. Не исключена и смерть. Зачастую появляется малокровие, опухоли, рак.

Но не всегда заболевание протекает тяжело. Существует и местная форма, при которой поражаются небольшие участки слизистой. Рубцы не образуются, страдают только ногти.

Принципы лечения

Эпидермолизы относятся к обменным наследственным заболеваниям. В основе патологий, лежат нарушения в белковом обмене. Поэтому больному назначаются анаболические стероиды.

Для устойчивости организма к воздействиям неблагоприятных факторов назначают витамины, гормоны коры надпочечников. Для общего укрепления применяют кальцийсодержащие препараты, железо, цинк, серу. Назначают иммуноглобулины, про- и эубиотики, аскорбиновую кислоту.

Для заживления кожных покровов применяют дезинфицирующие растворы, мази.