Хромосомные аберрации

Хромосомные аберрации — это генетические заболевания, связанные с нарушением количества хромосом. В норме они расположены в ядрах клеток попарно. При патологии хромосом может стать три или больше.

Наиболее распространенными аберрациями являются трисомии, это наличие в ячейке трех гомологических хромосом вместо двух. Их причиной может быть неправильная сегрегация хромосом во время мейоза после оплодотворения, нарушение распределения хромосом во время митотического дробления или ионизирующего излучения. Хромосомные аберрации вызывают такие заболевания, как синдром Дауна, Патау и Эдвардса.

Синдром Дауна — причиной этого заболевания является трисомия 21 хромосомы. Характеризуется монголоидными чертами лица, невысоким ростом, умственной отсталостью и нарушением моторики. Синдрому Дауна подвержены дети, рожденные женщинами старше 40 лет, вероятность которых родить ребенка с этим отклонением выносит 1 к 100.

xromosomnye-aberracii

Синдром Патау — частота врожденных отклонений сопровождается трисомией 13 хромосомы. Проявляется умственной отсталостью, несросшимся отверстием в сердечной перегородке, разрывом в радужной оболочке, крипторхизмом и заячьей губой. Дети с этим дефектом редко доживают до 3 лет.

Синдром Эдвардса — причиной является трисомия 18 хромосомы. Это отклонение сопровождается умственной отсталостью и серьезными нарушеними во внутреннем строении ребенка, которые являются причиной его смерти в раннем детстве.